Данные ученых свидетельствуют о том, что разными генетическими факторами обусловлено примерно 75 % , а экзогенными (внешними) — около 25 % всех случаев умственной отсталости. От 43 до 65 % болезней глаз связано с наследственными заболеваниями. Генетикам известно более 250 генетических синдромов, в которых отмечается нарушение слуха, около 80 из них связаны с нарушениями зрения. Довольно часто среди генетических нарушений развития ребенка наблюдаются множественные пороки развития, сочетающие и умственную отсталость, и нарушения зрения и слуха. Например, при болезни Дауна, наиболее часто диагностируемой хромосомной формы олигофрении, приблизительно в 64-74 % случаев можно выявить ту или иную степень тугоухости, а примерно у 19-39 % детей с этим заболеванием встречается врожденная катаракта.
Фонд Евразия Центральной Азии (ФЕЦА) в рамках проекта «Улучшение доступа к образованию для детей со специальными нуждами в Кыргызской Республике», реализуемого при финансовой поддержке образовательной программы Фонда «Сорос-Кыргызстан», привлек к работе группу экспертов для разработки и реализации мультидисциплинарного подхода в скрининге, то есть первичном обследовании и сопровождении детей с ограниченными возможностями здоровья.
Как говорит заместитель директора Национального центра охраны материнства и детства Нурмухамед Бабаджанов, такой подход крайне важен и для выявления наследственных заболеваний. По его словам, в настоящее время известно более 100 наследственных заболеваний, при которых поражается центральная нервная система (ЦНС), и примерно для 40 из них уже разработаны методы диетической или медикаментозной терапии.
«Лечение, начатое в самые первые недели жизни ребенка, позволяет у большинства таких детей предотвратить поражение мозга, а следовательно и развитие умственной отсталости. Однако проявления наследственных дефектов обмена веществ редко ограничиваются только поражением ЦНС. При ряде таких заболеваний обнаруживаются поражения костной и сосудистой систем, печени, почек, органа зрения и других органов», – отмечает Бабаджанов.
Для определения диагноза, возможного лечения и дальнейшего прогноза рекомендуется консультативное направление детей и будущих матерей в медико-генетические учреждения. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Такой способ профилактики врожденной или наследственной патологии особенно эффективен еще до зачатия или на самых ранних сроках беременности. В Кыргызстане консультацию генетика можно получить в Республиканском центре репродукции и в городской детской клинической больнице № 3 в Бишкеке.
«Ранняя диагностика нарушения развития является важным моментом, способствующим началу вторичных профилактических мероприятий. К настоящему времени для этого как за рубежом, так и в нашей стране разработаны хорошо зарекомендовавшие себя методики психолого-педагогической коррекции», – сказал Бабаджанов.
