Ежегодно 28 февраля в мире отмечают Международный день редких заболеваний. Люди, страдающие такими заболеваниями, нуждаются в пожизненном лечении и обеспечении дорогостоящими лекарствами. Иначе в большинстве случаев болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу.
В Кыргызстане живет много людей, страдающих орфанными болезнями. Но конкретного списка, о каких заболеваниях идет речь, ни у Минздрава, ни у Жогорку Кенеша до сих пор нет. Еще одна серьезная проблема — финансирование со стороны государства. Денег не хватает ни на диагностику болезней, ни на дорогостоящие лекарственные препараты.
Своей историей о страшной болезни, дискриминаций со стороны общества и недопонимании поделилась жительница Оша, которая столкнулась с очень редкой болезнью сразу у двоих детей.
В борьбе за жизнь
В свою очередь заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Национального центра охраны материнства и детства Сагын Абдувалиева отметила, что такое заболевание выявить сразу невозможно.
«Это заболевания выявляется поздно, практически тогда, когда ребенок начинает ходить в школу. Постепенно симптомы нарастают, и ребенок прогрессивно теряет возможность двигаться. Диагностика при таком заболевании осложнена тем, что в Кыргызстане нет необходимого оборудования», — сказала врач.
Справка:
Миодистрофией Дюшенна в основном болеют мальчики, очень редко — девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр.
Лечение:
Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении наркоза при хирургических вмешательствах.