Ежегодно 28 февраля в мире отмечают Международный день редких заболеваний. Люди, страдающие такими заболеваниями, нуждаются в пожизненном лечении и обеспечении дорогостоящими лекарствами. Иначе в большинстве случаев болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу.
В Кыргызстане живет много людей, страдающих орфанными болезнями. Но конкретного списка, о каких заболеваниях идет речь, ни у Минздрава, ни у Жогорку Кенеша до сих пор нет. Еще одна серьезная проблема — финансирование со стороны государства. Денег не хватает ни на диагностику болезней, ни на дорогостоящие лекарственные препараты.
Своей историей о страшной болезни, дискриминаций со стороны общества и недопонимании поделилась жительница Оша, которая столкнулась с очень редкой болезнью сразу у двоих детей.
В борьбе за жизнь
[ads-quote-center cite=»]«Я мама двух мальчиков из Оша, которым в 2014 поставили диагноз «миодистрофия Дюшенна». Это редкое заболевание, которым страдают в основном мальчики. При этом, заболевание крайне трудно диагностировать. В течение четыре лет из-за высоких печеночных показателей врачи Ошской больницы лечили нас от неизвестного типа гепатита, хотя все анализы были отрицательными. До и после диагноза мальчикам пришлось посещать частную школу. Несмотря на высокую оплату, дети подвергались дискриминации. Местные школы отказывались понимать детей, создавать условия для их обучения. Каждая попытка объяснить особенности болезни и пути выхода из сложившейся ситуации директорам школ заканчивалась недопонимаем с их стороны. Мы, родители, остались в изоляции — один на один с тяжелым и непонятным диагнозом. Позже в интернете мы смогли связаться с другими родителями, дети которых столкнулись с аналогичными проблемами. Благодаря им мы посетили невролога в Москве, где он прописал нам нужную терапию. На данный момент мы с мальчиками находимся за пределами Кыргызстана и очень надеемся, что в скором времени у нас появится соответствующие условия для лечения. Пользуясь случаем, хотела бы выразить всем родителям, кто столкнулся с такой болезнью, свою поддержку. Желаю терпения и верю, что наши молитвы будут услышаны, и в скором будущем в Кыргызстане начнут лечить от этой страшной болезни», — рассказала женщина.[/ads-quote-center]В свою очередь заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Национального центра охраны материнства и детства Сагын Абдувалиева отметила, что такое заболевание выявить сразу невозможно.
«Это заболевания выявляется поздно, практически тогда, когда ребенок начинает ходить в школу. Постепенно симптомы нарастают, и ребенок прогрессивно теряет возможность двигаться. Диагностика при таком заболевании осложнена тем, что в Кыргызстане нет необходимого оборудования», — сказала врач.
Справка:
Миодистрофией Дюшенна в основном болеют мальчики, очень редко — девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр.
Лечение:
Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении наркоза при хирургических вмешательствах.
