Эмир Шахмаров, которому недавно исполнилось два года, стал первым ребенком в Казахстане, получившим генную терапию против спинальной мышечной атрофии, – передает Sputnik Казахстан.
Родители Эмира Шахмарова поделились радостной новостью – мальчику наконец-то сделали укол препаратом, лечащим редкое генетическое заболевание.
Наконец-то этот день настал! Эмир получил свой укол Zolgensma. Ожидание было долгим, трудным, но несмотря на все, мы дождались, и Эмир стал первым в Казахстане, кто получил генную терапию препаратом Zolgensma, – написали счастливые родители в Instagram.
Они поблагодарили всех, кто оказывал помощь и поддерживал семью на протяжении всего времени.
Спасибо каждому за подаренную возможность! Трудно описать словами, что мы сейчас испытываем! Но мы безумно счастливы и рады этому дню. Желаем всем деткам получить свое долгожданное лечение, – говорится в посте.
Средства на лечение маленького Эмира собирали всем Казахстаном. Для того, чтобы сделать мальчику “чудо-укол” требовалось собрать около 1 миллиарда тенге (2,3 миллиона долларов). В конце марта семья объявила о закрытии сбора средств – они получили необходимую сумму.
Эмиру Шахмарову – два года. Вместе с родителями он живет в городе Аксай Бурлинского района Западно-Казахстанской области. Врачи поставили ребенку страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА).
СМА – генетическое заболевание, которое, если не лечить и вовремя не остановить, может привести к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе сердца. В мире существует три препарата, способных лечить детей со СМА. Они зарегистрированы в США, Европе и в России. В Казахстане это генетическое заболевание не лечится, а препараты не поставляются.
