Полгода назад врачи диагностировали у малышки Фатимы Аскар спинальную мышечную атрофию первого типа. Это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхательных путей, но при этом интеллект больного сохраняется.
В мире существует три препарата, способных лечить детей со СМА. Ни один из них в Казахстане не зарегистрирован. Точное число детей, страдающих от этого недуга, в Казахстане неизвестно. По данным общественников, официально зарегистрировано более сотни. Один укол, способный спасти им жизнь, стоит почти миллиард тенге.
Фатима — четвертый ребенок в семье Куспанова Каната. Она любимица папы и он сам дал ей такое имя Фатима. Когда малышке исполнилось 4 месяца, родители стали замечать что она мало двигается, больше лежит, безучастная и ни на что не реагирующая. Стали обращаться к врачам, поехали в Нур-Султан в институт Материнства и детства, там при помощи московского центра молекулярной генетики поставили окончательный диагноз — спинальная мышечная атрофия 1 типа. СМА 1 типа это когда все процессы, разрушающие организм ребенка, идут стремительно, как ускоренная съемка в кино.
Сейчас семья собирает деньги на самый дорогой укол в мире — «Золгенсма», который стоит он один миллиард тенге. Для обычной многодетной семьи это неподъемная сумма, поэтому им пришлось объявить сбор.
Отец Фатимы Канат Куспанов рассказал, что 14 декабря на их счёт поступило 85 миллионов тенге — 200 тысяч долларов, сообщает издание «Мой город».
— Мы не знаем, кто этот человек и откуда он. Единственное, что нам известно, это то, что у него огромное сердце и добрая душа. Для нас он волшебник. Мы хотим выразить искреннюю благодарность. Спасибо вам большое за ваш вклад в спасение нашей дочери. С такой поддержкой мы обязательно закроем сбор и спасём нашу малышку, — рассказал Канат Куспанов.
Стоит отметит, что препарат, который нужен Фатиме, уже попал в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире. Ситуацию усложняет то, что Zolgensma вводится только до двухлетнего возраста, а 26 ноября малышке уже исполнился годик. За короткий срок мама и папа Фатимы должны собрать 845 миллионов тенге. На данный момент собрано 155 миллионов тенге.
Канат Куспанов верит, что с помощью неравнодушных граждан им удастся собрать необходимую сумму, и тогда его дочь сможет обрести шанс на жизнь.
– В качестве альтернативы мы рассматриваем препарат «Спинраза», один укол стоит 43 миллиона тенге, а нам нужно шесть. Но это лекарство не способно полностью излечить болезнь, поэтому его можно рассматривать лишь в качестве поддерживающей терапии. Мы обратились в облздрав с просьбой выделить нам хотя бы этот препарат, жду ответа. А пока медленно, но верно ведём сбор на заветный укол за миллиард, — подчеркнул Канат Куспанов.
Что это за болезнь?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетический сбой в организме.
Существует четыре формы. Первая (СМА 1-го типа) — самая тяжелая, проявляется почти сразу после рождения и поражает организм очень быстро. При такой форме заболевания ребенок может не дожить и до двух лет. При СМА 2-го типа симптомы болезни могут проявляться с полугодовалого возраста — такие детки, без лечения, на всю жизнь остаются прикованными к инвалидному креслу.
При СМА поражаются только мускулы, которые постепенно атрофируются. Ребенок перестает сидеть, держать в руках предметы, иногда держать голову. Поражаются легкие — ребенок не может откашливать мокроту. В таком случае ребенку необходимы массаж, специальные виброплатформы, аппараты, выводящие мокроту, позже — аппараты вентиляции легких. Затем у больного пропадает глотательный рефлекс и его начинают кормить через зонд. Сердце тоже мышца, и атрофия может поражать и его. При этом мозг абсолютно не страдает. Интеллектуальное развитие ребенка происходит без нарушений.
В Казахстане ранее уже собирали деньги на этот дорогой укол для маленького Эмира Шахмарова. Тогда неравнодушные люди собрали более чем за три месяца миллиард тенге (2,3 миллиона долларов) на дорогостоящий препарат для Эмира.
